Des chercheurs ont découvert 275 millions de nouvelles variantes génétiques à partir des données partagées par 250 000 participants du programme de recherche « All of us » des NIH. Ces vastes données inexplorées permettront de mieux comprendre l’influence de la génétique sur la santé et les maladies.
Des chercheurs ont identifié plus de 275 millions de nouvelles variantes génétiques à partir des données partagées par environ 250 000 participants du programme de recherche « All of us » des Instituts nationaux de la santé (NIH) des États-Unis. Ces variantes étaient jusqu'alors inconnues et inexplorées. Parmi ces 275 millions de variantes nouvellement identifiées , près de 4 millions se situent dans des régions potentiellement associées aux risques de maladies.
Il est intéressant de noter que près de la moitié des données génomiques proviennent de participants d'origine non européenne . Ceci pallie une limitation majeure liée à la diversité observée dans d'autres études génomiques de grande envergure, dont plus de 90 % des participants étaient d' ascendance européenne.
Les nouvelles données génomiques sont mises à la disposition des chercheurs inscrits sur l' Espace de travail des chercheurs . De nombreux chercheurs utilisent déjà cet ensemble de données.
L'étude de ces variants génétiques jusqu'ici inexplorés devrait contribuer à la compréhension des influences de la génétique sur la santé et les maladies, en particulier dans les communautés sous-étudiées d'ascendance non européenne.
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Source:
NIH. Communiqué de presse - 275 millions de nouvelles variantes génétiques identifiées dans les données de médecine de précision du NIH. Publié le 19 février 2024. Disponible sur : https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
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