Une étude de cas rapporte les premiers jumeaux semi-identiques rares chez l'homme à être identifiés pendant la grossesse et seulement les deuxièmes connus à ce jour
Les jumeaux monozygotes (ou vrais jumeaux ) sont conçus lorsque les cellules d'un seul ovule sont fécondées par un seul spermatozoïde et se divisent en deux après la fécondation. Ils sont toujours du même sexe et possèdent un patrimoine génétique ( ADN ) identique . Les jumeaux dizygotes (ou faux jumeaux) sont conçus lorsque deux ovules sont fécondés par deux spermatozoïdes différents et se développent simultanément, ce qui explique qu'ils puissent être de sexes différents. Les faux jumeaux sont génétiquement aussi semblables que des frères et sœurs issus des mêmes parents mais nés à des moments différents.
Jumeaux semi-identiques identifiés pendant la grossesse
Dans une étude de cas publiée dans le New England Journal of Medicine, des chercheurs de l'Université de technologie du Queensland, en Australie, ont rapporté le cas de jumeaux semi-identiques – un garçon et une fille – identifiés pour la première fois pendant la grossesse. Il s'agit du deuxième cas connu de ce type¹ . Lors de l'échographie réalisée à six semaines chez cette femme de 28 ans, la présence d'un seul placenta et la position des poches amniotiques ont indiqué la présence de jumeaux monozygotes. Plus tard, lors de l'échographie du deuxième trimestre, à 14 semaines, les jumeaux se sont révélés être un garçon et une fille, ce qui est uniquement possible pour des jumeaux dizygotes.
L'analyse génétique par amniocentèse a révélé que les jumeaux partageaient 100 % d'ADN maternel et que, dans la plupart des cas, l'un des jumeaux avait reçu de l'ADN paternel d'un groupe de cellules et l'autre d'un autre groupe. Cependant, un certain mélange s'est produit au cours du développement embryonnaire précoce, révélant que ces jumeaux n'étaient pas des jumeaux ordinaires, mais des chimères : ils possèdent des cellules issues de gènes différents. Les chimères sont composées de différentes populations de cellules génétiquement distinctes et ne sont donc pas génétiquement uniformes. La répartition chromosomique typique chez un garçon est 46,XY et chez une fille 46,XX, mais ces jumeaux présentent tous deux un assortiment de cellules XX (féminines) et XY (masculines) en proportions variables ; cela signifie que certaines cellules de leur corps étaient XX et d'autres XY. Le garçon présentait un ratio de chimérisme XX/XY de 47:53 et la fille de 90:10. Ceci indique la dominance potentielle du développement masculin ou féminin chez chaque jumeau.
Comment sont conçus les jumeaux semi-identiques
Lorsqu'un spermatozoïde pénètre dans un ovule, la membrane de ce dernier se modifie, empêchant ainsi la pénétration d'un autre spermatozoïde. Dans cette grossesse particulière , l'ovule de la mère a été fécondé simultanément par deux spermatozoïdes du père, un phénomène appelé « fécondation dispermique », où deux spermatozoïdes pénètrent dans un seul ovule. Un embryon normal possède deux jeux de chromosomes, un provenant de la mère et un du père. Or, une telle fécondation simultanée produit trois jeux de chromosomes au lieu de deux : un de la mère et deux de chaque spermatozoïde du père. La présence de trois jeux de chromosomes est incompatible avec le dogme central de la biologie moléculaire ; par conséquent, une telle grossesse, résultant d'une double fécondation, n'est pas viable, les embryons ne survivent pas et l'embryon est fœtal. Dans ce cas rare, il est possible qu'un dysfonctionnement du mécanisme empêchant la polyspermie soit survenu, permettant ainsi à deux spermatozoïdes de féconder un ovule et de produire trois jeux de chromosomes. Cette séquence d'événements est appelée « division cellulaire hétérogonique », un phénomène déjà observé chez les animaux. Le troisième chromosome, contenant uniquement du matériel provenant des deux spermatozoïdes, ne peut se développer normalement et n'a donc pas survécu. Les deux types cellulaires typiques restants se sont combinés à nouveau et ont continué à croître avant de se diviser en deux embryons – un garçon et une fille – rendant ainsi les jumeaux identiques à 78 % du côté paternel. Les cellules précoces d'un zygote sont pluripotentes, ce qui signifie qu'elles peuvent se différencier en n'importe quel type de cellule, rendant ainsi possible leur développement.
Les jumeaux étaient identiques à 100 % du côté maternel et à 78 % du côté paternel, ce qui représente une identité moyenne de 89 % entre eux. Scientifiquement parlant, les jumeaux semi-identiques constituent un troisième type de caractérisation, une forme rare de gémellité, intermédiaire entre les jumeaux monozygotes et dizygotes, et dont la similarité est plus proche de celle des jumeaux dizygotes. Ce phénomène est extrêmement rare ; les premiers cas de jumeaux semi-identiques ont été rapportés aux États-Unis en 2007², dans lesquels l'un des jumeaux présentait une ambiguïté génitale. Ces deux jumeaux avaient également reçu des chromosomes identiques de leur mère, mais seulement la moitié de leur ADN du père. Dans la présente étude, aucune ambiguïté n'a été observée. À un moment donné, les chercheurs ont envisagé la possibilité que ces jumeaux semi-identiques ne soient pas si rares et que les jumeaux dizygotes précédemment décrits soient en réalité des jumeaux semi-identiques. Cependant, l'analyse des bases de données de jumeaux n'a révélé aucun cas antérieur de jumeaux semi-identiques. Par ailleurs, l'analyse génétique de 968 jumeaux dizygotes et de leurs parents n'a révélé aucun signe de gémellité semi-identique. Bien que les jumeaux soient nés en bonne santé par césarienne, la fille a présenté des complications de santé après la naissance et à l'âge de trois ans. Ces complications sont principalement dues à son patrimoine génétique.
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Sources)
1. Gabbett MT et al. 2019. Support moléculaire de l'hétérogonèse entraînant un jumelage sesquizygote. Le New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Un cas de véritable hermaphrodisme révèle un mécanisme inhabituel de jumelage. Génétique Humaine. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
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