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Comprendre les jumeaux sesquizygotes (semi-identiques) : le deuxième type de jumelage non signalé auparavant

LES SCIENCESLA BIOLOGIEComprendre les jumeaux sesquizygotes (semi-identiques) : le deuxième type de jumelage non signalé auparavant

Une étude de cas rapporte les premiers jumeaux semi-identiques rares chez l'homme à être identifiés pendant la grossesse et seulement les deuxièmes connus à ce jour

Identique jumeaux (monozygotes) sont conçus lorsque les cellules d'un seul ovule sont fécondées par un seul spermatozoïde et se divisent en deux après la fécondation. Les jumeaux identiques sont toujours du même sexe et ont un matériel génétique identique ou L'ADN. Les jumeaux fraternels (dizygotes) sont imaginé lorsque deux ovules sont fécondés par deux spermatozoïdes individuels et qu'ils se développent ensemble de sorte qu'ils peuvent être de sexes différents. Les jumeaux fraternels sont aussi génétiquement similaires que les frères et sœurs des mêmes parents nés à une époque différente.

Jumeaux semi-identiques identifiés pendant la grossesse

Dans une étude de cas publiée dans Le New England Journal of Medicine des chercheurs de l'Université de technologie du Queensland, en Australie, ont rapporté semi-identique jumeaux - un garçon et une fille - identifiés pour la première fois pendant la grossesse et ils sont le seul deuxième groupe de jumeaux connus1. Au cours de l'échographie des mères de 28 ans à six semaines, il a été indiqué que des jumeaux identiques sont attendus en raison de la présence d'un seul placenta partagé et du positionnement des sacs amniotiques. Plus tard, lors de son échographie de 14 semaines au deuxième trimestre, les jumeaux se sont avérés être un garçon et une fille, ce qui n'est possible que pour les jumeaux fraternels et non identiques.

L'inspection génétique effectuée par amniocentèse a montré que les jumeaux partageaient 100 pour cent maternel L'ADN et pour la plupart un jumeau a reçu l'ADN paternel d'un ensemble de cellules paternelles et l'autre jumeau de l'autre ensemble. Cependant, un certain mélange s'est produit au début du développement embryonnaire, révélant que ces jumeaux n'étaient pas des jumeaux ordinaires mais des chimères, c'est-à-dire qu'ils ont des cellules de gènes différents. Les chimères sont composées de différentes populations de cellules génétiquement distinctes et ne sont donc pas génétiquement uniformes. L'arrangement chromosomique typique pour le garçon est 46XY et la fille est 46XX, mais ces jumeaux ont tous deux un assortiment de cellules XX femelles et de cellules XY mâles dans des proportions variées - ce qui signifie que certaines cellules de leur corps étaient XX et d'autres XY. Le garçon avait un rapport de chimérisme XX/XY de 47:53 et la fille avait un rapport de chimérisme XX/XY de 90:10. Cela traduit la domination potentielle sur le développement masculin et féminin du jumeau respectif.

Comment sont conçus les jumeaux semi-identiques

Lorsqu'un spermatozoïde pénètre dans un ovule, la membrane de l'ovule se modifie et bloque ainsi un autre spermatozoïde. Dans ce particulier grossesse, l'ovule de la mère a été fécondé simultanément par deux spermatozoïdes du père appelée «fécondation dispermique» dans laquelle deux spermatozoïdes pénètrent dans un seul ovule. Un embryon normal a deux ensembles de chromosomes, un de la mère et du père. Mais si une telle fécondation simultanée a lieu, trois ensembles de chromosomes sont produits au lieu de deux, c'est-à-dire un de la mère et deux de chaque spermatozoïde du père. Trois ensembles de chromosomes sont incompatibles avec le dogme central de la vie et, par conséquent, une telle grossesse causée par une double fécondation n'est pas viable et les embryons ne survivent pas et entraînent un avortement. Dans cette grossesse particulièrement rare, il pourrait y avoir eu une défaillance possible dans un mécanisme qui empêche la polyspermie et donc deux spermatozoïdes ont fécondé un ovule produisant trois ensembles de chromosomes. Une telle séquence d'événements est appelée « division cellulaire hétérogonique », comme précédemment rapporté chez les animaux. Le troisième chromosome contenant du matériel provenant uniquement des deux spermatozoïdes ne peut pas se développer normalement, il n'a donc pas survécu. Les deux types de cellules typiques restants se sont à nouveau combinés et ont continué à se développer avant de se diviser en deux embryons - un garçon et une fille - rendant ainsi les jumeaux identiques à 78% du côté du père. Les premières cellules d'un zygote sont pluripotentes, ce qui signifie qu'elles peuvent se développer en n'importe quel type de cellules, ce qui rend possible le développement de ces cellules.

Les jumeaux étaient identiques à 100 % du côté de la mère et à 78 % du côté du père, ce qui représente en moyenne 89 % d'identité l'un avec l'autre. En termes scientifiques, les jumeaux semi-identiques sont un troisième type de caractérisation, une forme rare de jumelage qui peut être qualifiée d'intermédiaire entre les jumeaux identiques et fraternels et en termes de similitude, ils sont plus proches des jumeaux fraternels. C'est un événement extraordinairement rare, les premiers jumeaux semi-identiques ont été signalés aux États-Unis en 20072 dans lequel un jumeau avait des gènes ambigus. Et ces deux jumeaux ont également reçu des chromosomes identiques de la mère mais n'ont reçu que la moitié de l'ADN du père. Dans la présente étude, aucune ambiguïté n'a été signalée. À un moment donné, les chercheurs ont pensé à une probabilité selon laquelle ces jumeaux semi-identiques n'étaient peut-être pas rares et les jumeaux fraternels précédemment signalés pourraient en fait être semi-identiques. Cependant, l'analyse des bases de données de jumeaux n'a montré aucune occurrence antérieure de jumeaux semi-identiques. De plus, l'analyse des données génétiques de 968 jumeaux fraternels et de leurs parents n'a montré aucune indication de jumeaux semi-identiques. Bien que les jumeaux soient nés en bonne santé par césarienne, certaines complications de santé ont été signalées chez la fille après la naissance et à l'âge de trois ans. Ces complications sont principalement dues à la constitution génétique.

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{Vous pouvez lire le document de recherche original en cliquant sur le lien DOI ci-dessous dans la liste des sources citées}

Sources)

1. Gabbett MT et al. 2019. Support moléculaire de l'hétérogonèse entraînant un jumelage sesquizygote. Le New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313

2. Souter VL et al. 2007. Un cas de véritable hermaphrodisme révèle un mécanisme inhabituel de jumelage. Génétique Humaine. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x

Équipe SCIEU
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