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Modifier le gène pour prévenir les maladies héréditaires

LES SCIENCESLA BIOLOGIEModifier le gène pour prévenir les maladies héréditaires

Une étude montre une technique d'édition de gènes pour protéger ses descendants contre les maladies héréditaires

Une étude publiée dans Nature a montré pour la première fois qu'un embryon humain peut être corrigé à un stade très précoce du développement embryonnaire par un modification des gènes (également appelée correction génétique) technique appelée CRISPR. L'étude, une collaboration entre le Salk Institute, l'Oregon Health and Science University à Portland et l'Institute for Basic Science en Corée, montre que les chercheurs ont corrigé la mutation du gène pathogène pour une maladie cardiaque dans l'embryon humain afin d'éliminer cette maladie dans la descendance actuelle et les générations futures. L'étude fournit des informations importantes sur la prévention de milliers de maladies causées par des mutations simples/multiples dans un seul gène.

Correction d'un gène unique lié à la maladie avant le début de la vie

Une maladie cardiaque appelée cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cause la plus fréquente d'arrêt cardiaque soudain entraînant la mort et touche environ 1 personne sur 500, quel que soit l'âge ou le sexe. HCM est considéré comme le plus commun héréditaire ou génétique cardiaque dans le monde. Elle est causée par une mutation dominante dans un gène (MYBPC3) mais la présence de cette condition n'est détectée que trop tard. Les personnes possédant une copie mutante de ce gène ont 50 pour cent de chances de le transmettre à leurs propres enfants et ainsi corriger cette mutation dans les embryons empêcherait la maladie non seulement chez les enfants atteints, mais aussi chez leurs futurs descendants. En utilisant des techniques de FIV (fécondation in vitro), les chercheurs ont injecté les composants génétiques corrigés dans des ovules sains de donneurs fécondés avec le sperme du donneur. Leur méthodologie permet aux cellules du donneur ADN-réparation mécanismes pour corriger la mutation au cours du prochain cycle de division cellulaire. La mutation est essentiellement corrigée en utilisant soit un L'ADN séquence ou la copie non mutée du gène MYBPC3 d'origine comme matrice de départ.

Les chercheurs ont analysé toutes les cellules des premiers embryons pour voir avec quelle efficacité la mutation était réparée. La technique de gène l'édition, bien qu'à un stade très préliminaire, s'est avérée sûre, précise et efficace. Bref, "ça marche". Il était surprenant pour les chercheurs de voir que le édition de gènes s'est très bien passé et ils n'ont vu aucun problème secondaire comme l'induction de mutations détectables hors cible et/ou l'instabilité du génome. Ils ont développé une stratégie robuste pour assurer une réparation cohérente dans toutes les cellules de l'embryon. Il s'agit d'une nouvelle stratégie qui n'a pas été signalée jusqu'à présent et cette technologie répare avec succès la mutation d'un seul gène responsable de la maladie en tirant parti d'un L'ADN réponse de réparation qui est tout à fait unique aux embryons seulement à un stade très précoce de la conception.

Débat éthique autour de l'édition de gènes

De telles avancées dans les technologies des cellules souches et édition de gènes – bien qu'encore très jeune – ont donné de l'espoir à des millions de personnes pouvant hériter de mutations pathogènes dans leurs gènes en montrant une technique pour prévenir et guérir un certain nombre de ces maladies. Le potentiel de cette étude est énorme et impactant ; cependant, il s'agit d'un sujet éthiquement discutable et toutes les étapes vers de telles études doivent être prises avec prudence après avoir accordé la plus grande considération à tous les jugements éthiques nécessaires. D'autres obstacles à ce type d'étude incluent l'absence de soutien à la recherche sur l'embryon et l'interdiction de tout essai clinique lié à la modification génétique de la lignée germinale (cellules qui deviennent des spermatozoïdes ou des ovules). Un exemple que les chercheurs ont catégoriquement indiqué est d'éviter soigneusement l'introduction de mutations involontaires dans la lignée germinale.

Les auteurs ont déclaré que leur étude est entièrement conforme aux recommandations de la feuille de route 2016 « Édition du génome humain : science, éthique et gouvernance » de la National Academy of Sciences, États-Unis.

Avoir un impact énorme avec des possibilités

Les résultats de cette étude publiés dans Nature démontrer le grand potentiel de l'édition de gènes embryonnaires. Il s'agit de la première et de la plus grande étude dans le domaine de édition de gènes. Cependant, ce domaine de recherche est encombré d'une évaluation réaliste des avantages et des risques ainsi que d'une évaluation continue de la sécurité et de l'efficacité de la procédure dans une perspective plus large.

Cette recherche aura un impact énorme sur la découverte de remèdes éventuels pour des milliers de maladies causées par des mutations dans des gènes uniques. Dans un « avenir très lointain », des embryons édités pourraient être transplantés dans un utérus dans le but d'établir une grossesse et au cours d'un tel processus, un essai clinique pourrait ensuite surveiller les embryons au fur et à mesure qu'ils se transforment en progéniture. Cela semble tiré par les cheveux pour le moment, mais c'est l'objectif à long terme de cette étude. Le travail de base a été fait en rapprochant les scientifiques de la coupe héritée maladies génétiques de la progéniture humaine.

***

{Vous pouvez lire le document de recherche original en cliquant sur le lien DOI ci-dessous dans la liste des sources citées}

Sources)

Hong M et al. 2017. Correction d'une mutation d'un gène pathogène dans des embryons humains. Naturehttps://doi.org/10.1038/nature23305

Équipe SCIEU
Équipe SCIEUhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
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